Фото: из архива Министерства здравоохранения РФ.

Болезнь Андерсона–Фабри – это наследственное заболевание, характеризующееся снижением или отсутствием активности фермента a-галактозидазы А. Он нужен организму для усвоения крахмала и полисахаридов, содержащихся в муке, картофеле, рисе, злаковых и брокколи. Вокруг данной патологии ходит множество слухов и мифов.

О симптомах и лечении одного из самых редких заболеваний в мире мы поговорили с заведующим участковой больницей Перемышльского района Андреем

Паничевым, чтобы наконец-таки расставить все точки над i.

К главным признакам данного заболевания в первую очередь относят боли в конечностях, уменьшение потоотделения, депрессию, быструю утомляемость, почечную и сердечную недостаточность, острые нарушения мозгового кровообращения.

Заболевание обусловлено мутацией гена GLA, который кодирует структуру фермента альфа-галактозидазы А, участвующего в расщеплении гликосфинголипидов. Болезни более подвержены мужчины, так как речь идет о мутации X-хромосомы.

В ходе клинических исследований установлено, что у большинства женщин с рецессивным мутантным геном болезнь проявляется симптомами умеренной выраженности, имеет позднее начало и медленное прогрессирование. У части пациенток выявляются тяжелые проявления патологии, которые требуют неотложной медицинской помощи.

 – Чаще всего у 70-80 % больных начальный симптом – невропатические боли, которые локализуются в ступнях и ладонях, отличаются высокой интенсивностью и продолжительностью, по характеру – жгучие, колющие, изнуряющие. Кризы Фабри длятся несколько часов или суток, представляют собой быстро нарастающие болевые приступы, – отметил Андрей Паничев.

Пациенты с данным заболеванием плохо переносят жару, часто перегреваются. Их работоспособность ухудшается, снижается толерантность к физическим нагрузкам. Занятия спортом и физический труд провоцируют усиление болей и перегрев тела.

 – Характерным внешним признаком болезни являются мелкие безболезненные папулы красновато-фиолетового цвета, которые располагаются скоплениями на коже. Чаще всего поражается область губ, пальцы рук и ног. Кроме того, аритмия, проблемы с давлением, боль в груди, головокружения, обмороки – также симптомы патологии, – добавил врач.

Для диагностики используется исследование активности фермента и количества гликосфинголипидов в крови и тканях, секвенирование генетического материала. Пациента после осмотра направляют на анализ крови, МРТ головного мозга, ЭКГ сердца, генетический тест.

По словам Андрея Паничева, обследование на болезнь Фабри следует в первую очередь проходить людям старше 30 лет, у которых диагностированы проблемы с левым желудочком сердца или почечная недостаточность.

Единственным эффективным методом борьбы с заболеванием является ферментозаместительная терапия. Своевременная медикаментозная терапия позволяет снизить боли, уменьшить гипертрофию левого сердечного желудочка, восстановить работу почек. Начало терапии в детстве обеспечивает благоприятное течение болезни. Симптомы купируются или становятся слабовыраженными, жизнь пациентов налаживается, у девушек появляется возможность выносить ребенка. Согласно статистическим данным, без лечения средняя продолжительность жизни мужчин составляет всего 40-50 лет, женщин – 50-70 лет.

НАША СПРАВКА

Мужчины могут передавать дефектную хромосому только дочерям, а женщины – детям обоего пола. Именно поэтому перед планированием беременности следует провести генетическое исследование.

Евгения Зенкина